Первый скрининг что можно. Что такое скрининг и как его делают. Расшифровка скрининга на адреногенитальный синдром

Скрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания. Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций.

Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования.

Первый скрининг при беременности: период и сроки проведения исследования

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия. Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

будущие мамы в возрасте старше 35 лет вне зависимости от предыдущего опыта беременности и родов. Данная рекомендация связана с повышением количества вероятных хромосомных нарушений при начавшихся процессах старения организма;
женщины, у которых диагностировано состояние, угрожающее самопроизвольным выкидышем или невынашиванием беременности, замершая, неразвивающаяся беременность;
наличие в анамнезе инфекционных заболеваний (в том числе гриппа, ОРВИ в течение первого триместра);
родители с генетическими нарушениями, женщины, у которых при предыдущих беременностях был установлен высокий риск генетических отклонений, наличие патологий или есть рожденные дети с хромосомными аномалиями;
беременные, вынужденные принимать медикаментозные средства, ограниченные или запрещенные к приему в период гестации или непосредственно до него, некоторые виды вакцинации и медицинские процедуры, предшествовавшие беременности в краткие сроки;
женщины, чья беременность наступила в результате близкородственной связи;
женщины с пагубными привычками: алкогольная, наркотическая зависимость и т. п.

Скрининговое исследование не представляет риска для плода или матери, поэтому отказ от диагностики, которая может выявить легко корректируемые на данном сроке отклонения, по меньшей мере неразумен.

Исследование проводится в государственных клиниках бесплатно. По выбору можно пройти скрининг в любой иной клинике, при необходимости возможно повторное проведение как полного исследования, так и одного из его этапов, если сроки беременности позволяют.

Что входит в первый перинатальный скрининг?

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Как готовиться к первому скринингу?

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра. Предпочтительно употреблять питьевую негазированную воду и не посещать туалет, начиная от 4 часов до времени посещения специалиста до окончания УЗИ.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

Показатели плода, оцениваемые при УЗИ на скрининге первого триместра

В процессе ультразвукового исследования специалист оценивает размеры плода по различным показателям, а также некоторые важные на данном периоде развития параметры тела ребенка, особенности развития и состояния плаценты и матки матери.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
количество пуповинных сосудов;
объем и состояние амниотической жидкости;
характеристики тонуса матки и зева шейки.

Средние значения основных параметров в соответствии с неделями беременности:

Расшифровка результатов биохимического скрининга первого триместра

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях.
Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

плацентарную недостаточность;
наличие внематочной беременности;
повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

Комплексная расшифровка результатов скрининга

В результатах скрининга первого триместра после полной оценки всех показателей будут содержаться следующие данные:

риски отклонений, связанные с возрастом матери;
оценка и интерпретация биохимических показателей крови матери;
вероятность наличия или возникновения различных заболеваний;
значение МоМ.

По итогам ультразвукового исследования и биохимического анализа крови специалисты сводят данные воедино и присваивают так называемый МоМ-индекс (multiple of median). Данный коэффициент сформирован на основе вариабельных показателей, характерных для диапазона результатов исследований здоровых женщин с нормальным течением беременности и своевременно развивающимся плодом.

Нормы для первого скрининга составляют от 0,5 до 2,5 единиц при одноплодной беременности, и до 3,5, если ожидается два и более малыша.
После исчисления МОМ результаты вводятся в программу, где учитываются все факторы, оказывающие влияние на здоровье матери и ребенка и течение беременности: возраст, соотношение роста и веса, некоторые заболевания (в частности, сахарный диабет), наличие вредных привычек (табакокурения), количество вынашиваемых плодов, физиологический или экстракорпоральный метод зачатия и т. п.

По итогам оценки всех данных программа предоставляет вероятный риск генетических аномалий у плода. Результат представляется в виде пропорции 1:1000 в отношении нескольких генетических заболеваний, выражая риски возникновения данного синдрома в каждом конкретном случае. Позитивным результатов низкого риска нарушений считается показатель от 1:380 и более, индекс ниже 1:380 означает повышение риска.

Но данный показатель – не окончательный диагноз, а оценка вероятностей. Так, если заключение специалиста содержит индекс 1:70 к синдрому Дауна, это означает, что только у 1 из 70 женщин с аналогичными результатами рождается ребенок с нарушениями в развитии. У 69 беременность протекает без отклонений и заканчивается рождением здорового ребенка.

На искажение результатов влияют следующие факторы:

несоблюдение правил подготовки к биохимическому анализу;
устаревшее оборудование для ультразвукового исследования;
экстракорпоральное оплодотворение;
эндокринологические нарушения (сахарные диабеты обоих типов);
многоплодная беременность;
повышенный индекс массы тела матери (избыточная масса тела).

Что делать, если результаты скрининга неутешительны?

Немало женщин опасаются проходить «первый экзамен» в жизни плода, боясь как услышать негативные новости, так и скоропалительного назначения и даже давления прервать беременность. При сомнениях в результатах можно пройти дополнительный скрининг, соблюдая правила подготовки и чередования УЗИ и биохимии, и оценить состояние и итоги в комплексе.

На самом деле «высокий риск» диагностируется при показателях от 1:250 до 1:380 по какому-либо синдрому, что означает несколько повышенную, но не обязательную вероятность наличия генетических отклонений у ребенка. С такими показателями рекомендуют вести здоровый образ жизни, регулярно наблюдаться у врача-гинеколога и пройти консультацию генетика.

В некоторых случаях специалист-генетик может предложить пройти дополнительное обследование для точной диагностики (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез), на основании которых будут вынесены рекомендации для родителей.

Время ожидания малыша является одним из важных периодов в жизни каждой женщины. В это время всё внимание уделяется здоровью будущей мамы и малыша, поэтому проводятся многочисленные исследования. Одной из таких процедур является , позволяющий выявить возможные отклонения на начальных стадиях. Что это такое, что в него входит, как делается, подробно разберем в данной статье.

Вконтакте

Что такое скрининг

Scrining с английского языка переводится как «просеивание». Данное мероприятие определяет , здоров ли человек. Если существуют какие-либо отклонения, то назначается серия последующих тестов для диагностики заболеваний. Для будущих мам проводят определённый комплекс мероприятий для выявления конкретных показателей состояния плода.

Обратите внимание! Комплекс исследований имеет общее название – перинатальный скрининг.

За весь период беременности женщина проходит данное исследование дважды. В комплекс процедур перинатального мероприятия входят:

Ультразвук.
Биохимический анализ крови из вены.

Генетический скрининг позволяет врачам выявить патологии развития плода и вовремя обеспечить необходимое лечение ещё на этапе вынашивания малыша.

Кому надо проходить исследование

Первый комплекс мероприятий является наиболее важным исследованием, так как он позволяет выявить врожденные пороки будущего ребёнка. Скрининговое исследование назначают следующим группам женщин:

До восемнадцати лет и старше 35. Именно эти возрастные категории в большей мере подвержены риску не выносить малыша или развитию врожденных пороков плода.
Женщины уже рожавшие детей с различными генетическими проблемами.
При наличии в роду генетических мутаций и заболеваний.
Если ранее в анамнезе был выкидыш или замершая беременность.
Женщины, работающие на вредном производстве, либо подвергающиеся воздействию фетотоксичных препаратов.
Если в процессе беременности принимались запрещенные препараты.
В случаях, когда во время вынашивания малыша переносятся бактериальные или вирусные заболевания.
Если ребёнок зачат от близких родственников .

Для беременных, входящих в вышеописанную группу, процедура является обязательной.

При отсутствии вышеуказанных ситуаций, данная процедура не является обязательной. Однако её всегда настоятельно рекомендуют пройти в женской консультации, чтобы иметь представление о возможных тяжёлых заболеваниях малыша. Развитие синдрома Дауна, проблем с центральной нервной системы, болезнь Эдвардса — покажет генетический скрининг.

Как подготовиться к скринингу

Если проводится первый скрининг при беременности, как подготовиться нужно выяснить заранее. Все необходимые мероприятия перед процедурами ведутся под наблюдением врача в женской консультации. Важным условием является прохождение исследований в один день в одной и той же лаборатории, чтобы не приносить лишнего беспокойства и неудобства будущей матери. Это может повлиять на результаты.

Перед первым исследованием необходимо:

Воздержаться от сексуальных контактов один день до процедур.
Не кушать в течение 4 часов перед сдачей крови из вены.
Соблюдать диету на протяжении дня, предшествующего процедуре. Из рациона следует убрать всё, что может спровоцировать аллергическую реакцию (цитрусовые, шоколад, морепродукты, орехи, мёд), жирные, жареные и копчёные блюда.
Перед мероприятием нужно взвеситься и измерить рост, так как эти данные потребуются в момент проведения процедуры.
Перед началом анализов рекомендуется воздержаться от питья любой жидкости в течение нескольких часов.
В случае, если ультразвук проводят трансвагинально (через влагалище), то специальной подготовки и наполненности мочевого пузыря не требуется. Если же процедура будет проходить трансабдоминально (через поверхность живота), то нужно, чтобы мочевой пузырь был наполненным. За два-три часа до исследования не надо мочиться, и за час до начала выпить около половины литра обычной воды.
Сдача крови для биохимического анализа проводится только на пустой желудок, рекомендуется взять с собой небольшой перекус, чтобы подкрепиться после анализа.

Как проходит скрининг 1 триместра

Каждый этап мероприятия имеет свои особенности и условия проведения. Разберемся, что входит в комплекс мероприятий.

УЗИ

может проводиться несколькими способами, как через влагалище, так и через внешнюю брюшинную стенку.

Конкретную методику выбирает ведущий врач, исходя из состояния беременной.

Само исследование отличается от обычного ультразвука, который проводят на двенадцатой неделе.

Его проводят врачи перинатальной диагностики на высокоспециализированной технике.

Для получения достоверной информации при проведении ультразвука необходимо:

Соблюсти сроки проведения первого скринингового исследования (не раньше одиннадцати и не позднее тринадцати недель).
Копчико-теменной размер малыша должен составлять не менее 0,45 см.
Положение крохи в животе у матери должно быть удобным для проведения мероприятия. Если же у врача не получается провести измерения, будущей маме нужно подвигаться , походить, чтобы малыш изменил положение.

При проведении трансвагинального УЗИ нужно снять одежду ниже пояса и лечь на кушетку, как на приёме у гинеколога, согнуть ноги. Специализированный маленький датчик помещается в презерватив и входит во влагалище. В случае трансабдоминального ультразвука можно просто приподнять одежду и освободить доступ доктора к животу. Датчик перемещают по поверхности кожи, не вызывая никаких дискомфортных ощущений.

Биохимический анализ крови

В первый комплекс процедур обязательно проводят биохимию крови матери. Анализ берется из вены в количестве 10 мл. Его проводят уже после получения результатов ультразвука. Это позволяет более точно анализировать данные после биохимии. Итоги процедуры можно будет получить лишь спустя несколько недель.

Биохимический анализ крови позволяет оценить концентрацию гормонов и общее состояние женщины в первый скрининг.

Основные гормоны, на которые исследуют кровь, это:

(ХГЧ). Гормон получил своё название из-за того, что в основном он продуцируется хорионом – одной из оболочек эмбриона. Именно хорионический гонадотропин раньше всего появляется в крови и моче, что позволяет выявить беременность на первых стадиях . Максимального уровня данный гормон достигает к одиннадцатой-двенадцатой неделе, после чего постепенно снижается.
Протеин А (РАРР). Данное вещество представляет собой белок, который вырабатывает плацента. РАРР ответственен за иммунную реакцию , правильное развитие и полноценную работу плаценты.

На основании имеющихся данных вычисляется МоМ- коэффициент, показывающий отклонения в анализах беременной от норм.

Что показывает первый скрининг

Многим будущим мамочкам интересно, что показывает первый скрининг при беременности и какие заболевания можно выявить таким способом.

На первом скрининге в процессе УЗИ исследуют такие показатели:

Окружность черепа.
Бипариетальные размеры (БПР) – расстояние между теменными буграми.
Симметричны ли полушария головного мозга, их структуру.
ЧСС ребёнка.
Измеряют длину костей свободных конечностей верхнего и нижнего пояса.
Определяют положение желудка и сердца.
Размеры сердечной мышцы и главных сосудов.
Исследуют положение плаценты и определяют ее толщину.
Объём вод.
Общее количество кровеносных сосудов в пуповине.
Состояние матки и внутреннего зева.

Одним из главных результатов, что смотрят на первом исследовании, является обнаружение генетических отклонений и заболеваний. Метод позволяет выявить: двойной набор хромосом (триплоидия), пупочную грыжу, синдром Дауна и Эдвардса, предрасположенность к заболеванию Патау и начало синдрома де Ланге.

Результаты первого скрининга

Перед прохождением ряда исследований врач изучает общее состояние беременной женщины, ее вес и рост, наличие вредных привычек, медицинскую карту и имеющиеся хронические заболевания, которые могут сказаться на результатах.

Оценка полученных данных проводится на специализированных компьютерах с индивидуальными программами в каждой лаборатории.

Результаты выражаются в уровнях. В России высокий уровень – от 1 к 100 до 1 к 350, что означает на каждые сто родившихся младенцев, один имеет данную генетическую патологию. Если у женщин выявлен высокий уровень угрозы, её направляют к генетику для более тщательной проверки результатов. И определяет дальнейший план действий.

Результаты первого скрининга показывают общую картину состояния здоровья малыша. Исходя из чего, определяют необходимость проведения второго мероприятия в дальнейшем.

Сроки проведения

На первом скрининге выявляются серьезные заболевания, для того, чтобы результаты были как можно точнее, подбирается оптимальный период беременности. Женщину предупредят, на какой неделе делают необходимые процедуры.

Обратите внимание! Чаще выбирается время в промежутке между одиннадцатой и тринадцатой неделей.

Именно тогда четче всего удается проследить уровень и РАРР в крови, воротниковую зону ребёнка, строение его органов и конечностей, по этим признакам и выявляются возможные патологии.

Полезное видео: когда делается первый скрининг при беременности

Вывод

Скрининг 1 триместра — важное исследование, которое помогает выявить вероятность тяжёлых отклонений развития или генетических аномалии у малыша. Проходить или нет данную процедуру, каждая женщина вправе решить самостоятельно. Однако оказать необходимые меры и подобрать лечение на ранних стадиях гораздо проще и эффективнее, чем потом бороться с последствиями.

Вконтакте

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

достигшим 35 летнего возраста;
не достигшим 18-летия;
имеющим в роду генетические заболевания;
пережившим до этого самопроизвольный аборт;
родившим детей с генетическими расстройствами;
заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
какая беременность: многоплодная или одноплодная;
соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Диагностика	Сроки вынашивания	Показатели	Значение
Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят: — через кожный покров; — трансвагинально.	С 10 по 14 недели	Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода.	Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии.
		Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость).	Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество.
		Определение длины носовой кости.	Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна.
		Ритмы сердечных сокращений.	147-171 ударов за минуту.
		Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода.	Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия.
Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл	С 10 по 13 неделю	Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна.	Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности.
	С 10 по 13 неделю	Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой.	Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
дефекты развития нервной системы;
пуповинную грыжу;
возможное наличие синдрома Дауна;
предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

у матерей, страдающих сахарным диабетом;
у вынашивающих двойню;
при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

ожирение будущей мамы;
зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

замирание плода;
патологии первичной формы нервной системы плода;
высокая вероятность самопроизвольного аборта;
риск преждевременного начала родов;
резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

>> о скрининге во 2-ом триместре

Видео по теме

Современные акушерство и гинекология широко используют перинатальный скрининг беременных. Это действительно очень для выявления и ранней диагностики вероятных неприятностей: патологий развития, генетических и хромосомных отклонений плода.

Чтобы пройти его без страхов и беспокойства, лучше узнать о таком обследовании подробнее. Это поможет подготовиться к нему психологически и не только.

Что собой представляет обследование?

В скрининг обязательно входит УЗИ, биохимические исследования. Раньше его назначали только пациенткам из группы риска:

Имеющим в родственной линии со стороны мужа или жены детей с генетическими отклонениями или своего ребенка с генетическим заболеванием.
С неудачным опытом предыдущей беременности (самопроизвольные выкидыши, преждевременное родоразрешение, замершие в утробе или мертворожденные дети).
Находящимся в браке с близким родственником.
Переболевшим вирусным или бактериологическим заболеванием в период текущей беременности.
Принимавшим медицинские препараты, противопоказанные в период вынашивания.

По современным требованиям первое обследование должны пройти абсолютно все женщины «в положении».

Цель исследования

Скрининг способствует ранней диагностике аномалий развития и хромосомных отклонений, но не ставит сразу точного диагноза.

Тем более что встречаются и ложноположительные результаты, вызванные разными факторами. Исказить результаты могут:

Сахарный диабет, особенно – некомпенсированный.
Избыточная или недостаточная масса тела.
Проведение зачатия с использованием технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Многоплодная беременность.
Неудовлетворительное психологическое состояние беременной.
Предшествующий скринингу амниоцентез.
Гормонотерапия.

Если первичные исследования показывают отклонения от нормы, это не значит, что ребенок нездоров. Вероятно, это сигнал о некотором риске возникновения патологий.

Скорее всего, врач предложит пройти дальнейшее дообследование и выяснит причину таких отклонений.

Условия проведения

Первый скрининг назначается в сроке от 10 до 13 недель беременности, оптимальный вариант 11–12 недель, чтобы максимально снизить возможную ошибку при расчете сроков и получить адекватный результат. Обследование рекомендовано проходить всем беременным. Оно включает:

Ультразвуковое исследование. Проводиться абдоминальным способом через поверхность живота или трансвагинально, при помощи специального датчика.
Биохимический скрининг – это лабораторное биохимическое исследование крови. Берется образец венозной крови объемом примерно 10 миллилитров.

Первый УЗИ-скрининг устанавливает более точный срок зачатия на основе признаков зрелости плода, место в матке, куда прикрепилось плодное яйцо, размеры и состоятельность плаценты, определяет многоплодную беременность, параметры плода.

Сформированные к этому сроку органы и системы имеют свои показатели и характеристики нормального развития. Измерению подлежат:

Характеристика длины - копчико-теменной размер малыша (КТР).
Просматриваются и измеряются размеры кости носа.
Воротниковая зона, ее толщина представляет собой диагностический интерес.
Сравнивают полушария головного мозга, их симметрию, расположение и объем.
Определяют камеры сердца, коронарные сосуды, измеряют ЧСС и размеры всех сердечных структур.
Параметры головки плода: бипариетальный (межтеменной) размер, окружность головы, участок ото лба до затылка (сагиттальный размер).
Длину трубчатых костей уже сформированных конечностей (бедро, голень, плечо, предплечье).
Размеры живота, расположение и параметры внутренних органов.

Все измерения сопоставляют с показателями нормы на соответствующий срок развития и анализом результатов на биохимию и гормоны.

Неоценима роль УЗИ первого скрининга в плане перспектив вынашивания. Этот инструментальный метод исследования показывает грубые аномалии тогда, когда еще можно безопасно прервать патологическую беременность.

Лабораторные исследования

Биохимический скрининг – неотъемлемая часть комплекса первого исследования. После получения результатов УЗИ, у женщины набирают образец венозной крови для следующих анализов:

Первый гормон, вырабатываемый в период беременности (ХГЧ – хорионический гонадотропин). Повышение или снижение уровня гонадотропина служит важным клиническим признаком. Показатели его концентрации у отдельной женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к срокам недели.
На плазматический протеин А (РАРР-А), белок, продуцируемый плацентой.

Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются в привязке к сроку. Отклонение от стандартной нормы может являться диагностическим признаком только в комплексе с трактовкой УЗИ.

Если обработка полученных данных характеризует течение беременности как нормальное, то ставится отрицательный результат первичного скрининга.

Обнаружение аномалий выражается по шкале степеней риска. При высокой степени назначаются дополнительные исследования.

Они включают повторные скрининги во втором и третьем триместре вынашивания, а по необходимости – более глубокие исследования. Гинеколог может направить беременную на амниоцентез. Это мини-операция с получением околоплодной жидкости для детального изучения, биопсию ворсин хориона для уточнения или снятия предполагаемого диагноза, кордоцентез (анализ пуповинной крови).

Подготовительные мероприятия

Как подготовиться к первому скринингу при беременности? Визит в женскую консультацию обычно производится по предварительной записи к специалистам. Подготовка не сложная, но требует подойти к ней ответственно:

За сутки накануне обследования придерживаться диеты, исключающей жирную пищу и мясо, не употреблять продукты-аллергены – апельсины, мандарины, мед, морепродукты, шоколадные изделия.
Воздержаться от полового контакта.
Проводить первый скрининг желательно в один день и в одном лечебном учреждении.
Взвеситься перед обследованием, масса тела указывается в карте.
Провести гигиенические процедуры.
Утреннее обследование проводится натощак, допустимо небольшое употребление негазированной воды.
Если скрининг проводится днем или вечером, воздержаться от приема пищи за 4 часа перед процедурами.
При абдоминальном методе УЗИ, об этом предупредит врач, взять с собой негазированную воду для наполнения мочевого пузыря, достаточно 0,5 литра за полчаса до процедуры.
Сначала проводится УЗИ, вторым этапом идет уже забор крови.

Результаты будут обрабатываться, врач назначит день и ознакомит с ответами. Расчет результатов первого скрининга проводится по схеме, путем сравнения с нормами и вычислением степени рисков.

Как оцениваются результаты?

Вычисляется коэффициент фактического отклонения от стандарта. Учитывается регион проживания и срок беременности. Результат маркируется обозначением МоМ и определяет обобщенный коэффициент риска для конкретных генетических заболеваний.

Результаты первого скрининга настораживают, если обобщенный результат в рамках от 1:250 до 1:380, а гормональный показатель крови ниже 0,5 или выше 2,5 медианных единиц.

Показатель РАРР-А ниже нормы может подтвердить возможность заболевания в комплексе с другими признаками. При нормальных остальных результатах, повышение протеина-А не рассматривается как патология. При этом не забываем о вероятности ложноположительных результатов.

Период ожидания не должен сопровождаться страхами и штудированием интернет-сайтов. Если проблема есть, ее надо подтвердить и решить, если все нормально продолжать спокойно вынашивать ребенка с позитивным настроем. Обследование не ставит окончательный диагноз, а только выясняет степени рисков в отношении дальнейшего развития плода и вынашивания.

Диагностическая ценность обследования

В конце первого триместра на скрининге могут быть обнаружены следующие аномалии:

Нарушения развития нервной трубки – зачатка центральной нервной системы плода.
Пуповинная грыжа (омфалоцеле) – расположение внутренних органов за пределами брюшной полости в грыжевой сумке.
Не двойной, а тройной набор хромосом (триплоидия).
Генетические синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Смита-Опитца, де-Ланге.

Первый скрининг является высокоинформативным диагностическим исследованием и важен для дальнейшего наблюдения беременности и жизни плода.

Беременные женщины испытывают страхи перед подобными обследованиями, переживая о результатах и здоровье своего малыша.

Важен положительный психологический настрой, разъяснения о важности ранней диагностики для здоровья будущего ребенка – тогда вероятность отрицательных результатов первого скрининга повышается, проверено многими мамами.

Если же его результаты вызывают сомнения, можно пройти повторное обследование: не позже 13 недель, в другом медицинском учреждении.

Медицинские технологии призваны снизить риски беременности для мам и плода, а не загонять женщину в психологический тупик. Относитесь к скринингу, как к этапному подтверждению нормального развития ребенка.

Первый скрининг при беременности является волнительным исследованием для будущей мамы. Он направлен на выявление пороков развития плода, аномалий. Результаты исследования могут расшифровываться только врачом наблюдающим беременность.

Что такое скрининг 1 триместра?

Первый скрининг – комплексное обследование плода, которое включает в себя УЗИ и биохимическое исследование крови будущей мамы. За всю беременность подобное может проводиться трижды, по 1 разу в каждом триместре. В большинстве случаев обязательным является лишь плановое УЗИ-обследование. Если врач заподозрит нарушение, отклонение от нормы, в дополнение будет проведено биохимическое исследование крови.

Для получения объективного результата и правильной интерпретации данных врач должен учитывать несколько параметров, таких как рост, вес беременной, наличие вредных привычек, которые могут отразиться на результатах исследования. С учетом этого, беременная не должна самостоятельно пытаться расшифровать первый скрининг, проводимый при беременности.

Для чего нужен скрининг при беременности?

Скрининг первого триместра позволяет на ранних стадиях внутриутробного развития выявить возможные отклонения в процессе формирования внутренних органов, обнаружить генетические заболевания. Среди основных целей подобного комплексного обследования беременной можно выделить:

исключение ;
определение количества плодов а матке;
оценку основных параметров жизнедеятельности плода – подсчет сердцебиений, выслушивание тонов сердца;
определение физических параметров развития младенца;
анатомическое обследование плода (выявление дефектов в развитии);
обследование плаценты и выявление ее дисфункции.

Первый скрининг при беременности не определяет конкретное заболевание у плода, а только указывает на типичные его признаки, маркеры. Полученные результаты являются основанием для проведения дальнейшего обследования, назначения дополнительных лабораторных исследований. Только после получения всей необходимой информации делается заключение, выставляется диагноз.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Для получения объективных результатов, позволяющих правильно провести оценку внутриутробного развития плода, скрининг должен проводиться в определенное время. Сроки первого скрининга при беременности – 1-й день 10-й недели – 6-й день 13-й недели. Чаще исследования проводятся на 11-12-й неделях беременности, которые признаны оптимальным временем.

Учитывая эту особенность, результат и объективность исследования напрямую зависят от правильности установления срока. Врачи рассчитывают его с учетом даты последней менструации, первого ее дня. Предоставление медикам неправильной информации относительно времени последних месячных чревато неверной интерпретацией полученной информации во время скрининга.

Биохимический скрининг 1 триместра

Данного типа анализы для беременных в первом триместре нередко именуют как двойной тест. Связано это с тем, что при его осуществлении устанавливается концентрация в крови двух параметров: свободный b-ХГЧ и PAPP-A. ХГЧ – это гормон, который начинает синтезироваться в организме будущей мамы с наступлением зачатия. Концентрация его увеличивается ежедневно и своего максимума достигает к 9-й неделе. После этого отмечается постепенное снижение ХГЧ.

PAPP-A - протеин А-плазмы, по своей природе белковая структура. По ее содержанию в организме врачи устанавливают предрасположенность к развитию хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса). Кроме того, несоответствие уровня PAPP-A сроку может указывать на:

гипотрофию;

УЗИ, первый триместр

УЗИ в первом триместре проводится не раньше 11 акушерских недель и ее позже 14. Целью обследования является установление физических параметров развития ребенка, диагностика аномалий в строении. Среди основных параметров, учитываемых при УЗИ в первом триместре беременности:

КТР – копчико-теменной размер (расстояние от теменной кости до копчика);
окружность головы;
БПР – бипариетальный размер (расстояние между теменными буграми);
ТВП – толщина воротникового пространства;
частота сердечных сокращений (ЧСС);
длина плечевых, бедренных костей, предплечья и голени;
расположение сердца, крупных кровеносных сосудов;
расположение плаценты, место крепления, толщина.

Первый скрининг – как подготовиться?

Перед тем как сдавать анализы в первом триместре беременности, будущей маме необходимо уточнить у врача принципы подготовки к ним. Это исключит получение некорректного результата и необходимость повторного прохождения обследования из-за этого. Что касается исследований, которые включает первый скрининг, проводимый при беременности, то основными из них являются УЗИ и биохимический анализ крови.

Когда делают первый скрининг, входящая в него ультразвуковая диагностика не требует особой предварительной подготовки. Все, что нужно сделать беременной перед прохождением обследования, это выпить 1–1,5 литра воды без газа за 1–2 часа до процедуры. После этого нельзя посещать туалет. Наполненный мочевой пузырь в таком случае помогает отлично просмотреть матку, ее полость. В случае проведения исследования трансвагинально этого делать не требуется.

Подготовка к биохимическому анализу более тщательная. В течение нескольких дней женщине необходимо соблюдать диету. В день исследования не принимать пищу с утра, а накануне прекратить ее прием не меньше чем за 8 часов до сдачи анализа. При подготовке из рациона врачи настоятельно рекомендуют исключить:

шоколад;
морепродукты;
жирные и мясные блюда;
цитрусовые.

Как проводят первый скрининг?

Когда проводят скрининг, первый триместр уже проходит к концу. Перед осуществлением этого диагностического комплекса врач предварительно оповещает беременную, рассказывает ей о правилах подготовки и особенностях осуществления каждой манипуляции. Сама процедура ультразвуковой диагностики не отличается от обычного УЗИ. Зачастую осуществляется она трансвагинально, чтобы лучше рассмотреть плод. При этом используют аппаратуру с большим разрешением, которая помогает идентифицировать и пол ребенка на первом скрининге.

Биохимическое исследование крови, которое включает в себя первый скрининг при беременности, по проведению не отличается от обычного забора крови. Материал забирают из локтевой вены утром натощак, перемещают в стерильную пробирку, которую маркируют и отправляют а лабораторию для анализа.

Первый скрининг при беременности – нормы

После того как осуществлен первый скрининг, нормы сравнивать с полученными результатами должен только врач. Ему известно обо всех особенностях конкретной беременности, состоянии будущей мамы, ее анамнез. Эти факторы обязательно учитываются при интерпретации результатов. При этом медики всегда делают поправку на индивидуальные особенности материнского организма, поэтому незначительное отклонение от установленной нормы не считается признаком нарушения.

УЗИ в первом триместре беременности – нормы

Проводимое на малых сроках УЗИ (первый триместр беременности) направлено на диагностику патологий развития плода. При его осуществлении врач устанавливает показатели физического развития младенца, которые в норме имеют следующие значения:

10 недель беременности – 33–41 мм;
11 неделя – 42–50;
12 – 51–59;
13 – 62–73.

В 10 недель – 1,5–2,2 мм;
в 11 – от 1,6 до 2,4;
в 12– не меньше 1,6 и не больше 2,5;
в 13 – 1,7–2,7.

3. ЧСС (ударов в минуту):

10 недель – 161–179;
11 – от 153 – 177;
12 – 150–174;
13 – 47–171.

10 недель – 14 мм;
11 – 17;
12 – 20;
13 недель – 26.

Биохимический скрининг – нормы показателей

Биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка которого проводится врачом, помогает выявить генетические патологии у младенца на очень маленьком сроке. Показатели нормы этого исследования выглядят так:

1. ХГЧ (мЕд/мл):

10–11 недель беременности – от 20000 до 95000;
12 недель – 20000–90000;
13–14 – не менее 15000 и не более 60000.

2. РАРР-А (мЕД/мл):

10 недель – 0,45–3,73;
11 – 0,78–4,77;
12 –1,03–6,02;
13 – 1,47–8,55.

Возможно, будет полезно почитать: