Первый скрининг название анализа крови на. Биохимический скрининг, что это за анализ? Определяют здоровье плода. Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать

Когда наступает долгожданная беременность, женщина всеми силами пытается сделать ее максимально успешной. Медицинские диагностики на сегодняшний день — прекрасный способ обнаружить пороки развития и предотвратить их последствия без ущерба матери и ребенка.

Сегодня нет таких будущих мам, которые не проходят первый пренатальный скрининг. Это комплексное исследование, способное на ранних сроках выявить патологии и аномалии развития плода. К нему относится и анализ на плазменный белок РРАР. О норме РАРР-А при беременности следует знать каждой будущей маме. Этот показатель играет немаловажную роль при диагностировании той или иной формы нарушения развития будущего крохи.

Для чего проводят скрининг

К любому назначаемому врачом обследованию беременная женщина относится настороженно. Ведь сейчас главное, чтобы ничего не угрожало малышу. Поэтому, когда гинеколог дает направление на скрининг на сроке 13 недель 6 дней, будущая мама зачастую не знает, что от всего этого ожидать и очень волнуется.

В действительности, дородовое обследование максимально безопасно и назначается абсолютно всем в 11 — 13 акушерских недель в силу простых методов его проведения:

ультразвуковое исследование;
скрининговый биохимический анализ крови.

Назначается первый пренатальный скрининг на сроке 11 — 13 недель 6 дней. Именно в этот период данное обследование максимально информативно.

Особенно важно пройти исследование женщине с отягощенным протеканием беременности либо предыдущими неудачными попытками выносить малыша. К таким факторам риска относятся:

женщина, возраст которой 35+;
наличие предыдущих беременностей, окончившихся самопроизвольными выкидышами либо неразвивающейся беременностью;
в семье уже растет ребенок с хромосомной или генетической патологией;
во время настоящей беременности на ранних сроках до 13 недели перенесено серьезное инфекционное заболевание;
влияние вредных факторов, связанных с профессией женщины;
пристрастие будущей матери к алкоголю, наркотикам.

Первоочередно проводится ультразвуковое исследование, а затем в этот же день сдается кровь на биохимический скрининг. Соблюдение данной последовательности в совокупности гарантирует достоверный результат исследования. Первый скрининг требует максимально правильного срока беременности, вплоть до дня. Установить точный срок может только врач ультразвуковой диагностики. Помимо этого только УЗИ даст результат о том, одноплодная беременность или многоплодная. Без этой информации вообще не целесообразно сдавать кровь, поскольку качественных результатов вы не получите.

Биохимический анализ крови на скрининге в 1 триместре

На момент сдачи крови у будущей мамы на руках уже должны быть результаты УЗИ с точным сроком беременности и сопутствующими комментариями врача. Например, если ультразвуковая диагностика выявила замирание плода, то проводить анализ дальше просто бессмысленно.

Сдача крови на подобное обследование подразумевает ряд правил:

Сдается исключительно на голодный желудок. Вода разрешается только в том случае, если у мамы сильный токсикоз или головокружение.
При возможности сдать кровь максимально рано, но не путая последовательности процедур. Если процесс сдачи биоматериала заставит себя ждать, возьмите с собой перекусить и покушайте сразу же после выхода из процедурного кабинета.
За пару дней до назначенного исследования исключите из рациона ряд продуктов: жирные и копченые блюда, орехи, шоколад, морепродукты.
За день до сдачи биоматериала следует исключить тяжелые физические нагрузки.

Анализ крови на биохимию направлен на исследование двух показателей:

свободный хорионический гормон человека (ХГЧ);
плазменный протеин РАРР-А.

Результаты биохимического скрининга бывают готовы в течение 2 дней.

Что такое РАРР-А

РАРР-А — это белок плазмы, который организм начинает активно выделять именно в период беременности.

Его вырабатывает наружный слой эмбриона в тот момент, когда внедряется в стенки матки. Именно поэтому исследование крови на уровень данного протеина имеет наиважнейшее значение для ранней диагностики неправильного развития будущего малыша. Даже в самом начале беременности, когда УЗИ неспособно увидеть проблему, показатели РАРР-А могут сигнализировать о ее наличии.

Изменение количественного отклонения от нормы РАРР может указывать:

синдром Дауна;
замершая беременность;
угроза выкидыша.

Анализ крови на РАРР-А необходимо сдать до 14 недели беременности. На более поздних сроках достоверных результатов ожидать не стоит. После 14 недели показатель РАРР-А у женщины с генетико-хромосомной патологией плода будет абсолютно таким же, как у женщины, вынашивающей здорового малыша.

Любые отклонения рарр от нормы при беременности, будь то повышение или понижение уровня плазменного белка, должны послужить поводом для беспокойства.

ВАЖНО! Только совокупность результатов УЗИ и биохимического скрининга могут дать полную картину протекания беременности. Кровь следует сдать не позднее, чем через 3 дня после ультразвукового исследования. Врач не ставит вам точного диагноза, а только указывает на возможные патологии, которые можно будет подтвердить или опровергнуть с помощью более точных методов обследования.

Результаты анализа крови на РАРР-А

При толковании результатов первого скрининга гинеколог учитывает все особенности беременной женщины: вес, наличие сахарного диабета, принимались ли на момент прохождения исследования какие-то лекарства, наличие или отсутствие вредных привычек, беременность получилась путем ЭКО или нет и многие другие.

Уровень плазменного протеина растет с 8 по 13-14 неделю.

В норме у беременной женщины показатель РАРР-А бывает разным в зависимости от недели беременности.

Отклонения от нормы могут свидетельствовать о генно-хромосомной патологии со стороны плода, а беременная женщина находится в группе риска, связанной с замиранию плода или самопроизвольным выкидышем.

Ассоциированный с беременностью протеин РАРР-А может быть завышен и по ряду иных причин:

достаточно большой вес ребенка;
низкое расположение плаценты;
многоплодная беременность.

Результаты анализа в МоМ

Когда результаты скрининга крови попадают к врачу, ведущему беременность, он переводит показатели в единицах в МоМ-коэффициент. Он выявляет процент отклонений у конкретной женщины от средней нормы.

При положительном результате скрининга МоМ-коэффициент варьируется от 0,5 до 2,5.

Во всех лабораториях нормы МоМ-коэффициента одинаковы. Поэтому для повторной сдачи анализа, можно выбрать абсолютно любое учреждение, если результатам своего вы не доверяете.

Нормы РАРР-А при многоплодной беременности

Уже на сроке в тринадцать недель во время 1 скрининга врач может обнаружить в полости матки два и более эмбриона. Многоплодная беременность относится к ряду осложненных и требует особого контроля на протяжении всего срока вынашивания малышей. Риск такой беременности может быть в том, что один плод развивается без видимых патологий, а второй имеет признаки отклонений в развитии уже на 13 неделе. Поэтому очень важно будущей маме серьезно подойти к вопросу первого пренатального скрининга.

На 1 скрининге при беременности двойней нормы анализов будут несколько иными, нежели при одноплодной беременности.

Во-первых, основным исследованием будет УЗИ, где врач особое внимание обратит на воротниковую зону малышей. Именно там скапливается жидкость, сигнализирующая о возможном синдроме Дауна.

Во-вторых, врачом не будет назначен биохимический скрининг крови. В случае с многоплодной беременностью он окажется неинформативным и может дать как лжеповышенные, так и лжепониженные результаты. Возможно, что по крови матери можно будет лишь выяснить коэффициент МоМ. В норме у беременной двойней он достигает показателя в 3,5 МоМ.

Первый пренатальный скрининг на сроке в 13 недель — процедура волнительная. Любая мама должна знать, что точного стопроцентного диагноза не поставит ни один врач. Анализ на РАРР-А — это выявление вероятности риска. Только совокупность результатов УЗИ и биохимии крови может немного повысить уровень достоверности.

Даже при обнаружении высокого риска родить больного малыша, не стоит делать необдуманных и опрометчивых шагов. Акушер-гинеколог посоветует консультацию генетика и даст возможность повторного скрининга, если срок не перешел границу в 13 недель и 6 дней.

Отказываться от предлагаемых обследований не стоит. Ведь предупрежден — значит вооружен.

Скрининг позволяет получить нужную информацию о риске возможных патологий развития ребенка. В нашей клинике «Частная практика» предлагается полное обследование, в том числе и биохимический скрининг (иначе называется «тройной тест»), результаты которого можно получить в тот же день.

Нормальные показатели скрининга крови

Нормы скрининга крови определяются в зависимости от триместра. Кровь сдается в день проведения УЗИ или на следующий. Забор осуществляется на голодный желудок. Если это невозможно, то прием пищи прекращается за 4 часа до процедуры.

Первый триместр

В 1-м триместре кровь берется на выявление пороков развития плода. Оцениваются два показателя: свободный бета-ХГЧ и белок РАРР-А. Их средний уровень в норме - 0,5-2 МоМ. Для расчетов используется скоррегированная МоМ (с поправкой на анамнез).

Значения b-ХЧГ при нормально развивающемся плоде с 10-й по 13-ю неделю возрастают от 25,8 до 114,7 нг/мл. Значения РАРР-А должны увеличиваться вместе со сроком с 10-й до 13-й нед. - с 0,46 до 8,54 мЕД/мл. После 14-й недели при определении синдрома Дауна показатель уже не информативен.

Второй триместр

Второй скрининг проводится по желанию женщины или по показаниям. На этом этапе исследуются три значения: ХГЧ , АФП и свободный эстриол. Нормальные значения:

Значения МоМ должны быть в пределах 0,5-2,5.

Третий триместр

В третьем триместре делается заключительный скрининг и определяются уровни АФП, ХГЧ, ПЛ (плацентарный лактоген).

Нормы ХГЧ - от 2700 до 78000 мМЕ/мл. ПЛ (значения указаны в мг/л) для недели акушерской - 2-8,5, для эмбриональной:

с 31-й до 34-й - 3,2-10,1;
с 35-й до 38-й - 4-11,2;
с 39-й до 44-й - 4,4-11,7.

Показатели АФП для 29-30 нед. - от 67 до 150, для 31-32 нед. - 100-250. Более поздние сроки не учитываются, так как значения будут неинформативными.

Расшифровка показателей скрининга крови

Результаты скрининга крови обрабатываются с помощью компьютерных программ, которые настроены на конкретную лабораторию. Поэтому, если обследование началось в нашей клинике, то и остальные диагностические мероприятия должны быть выполнены здесь же. Это залог точного прогноза, при котором исключаются ошибки. Если не выявлены отклонения, не требуется повторного скрининга. Задача - не постановка диагноза, а определение вероятности появления определенных патологий.

Первый триместр

Расшифровка скрининга крови в первом триместре делается с учетом обоих показателей. Причиной отклонения от нормы могут стать гормональные заболевания, прием медикаментов и прочие факторы. Показатели b-ХЧГ в первом триместре могут указывать на следующие состояния и патологии:

Завышенные показатели РАРР-А в первом триместре могут указывать на угрозу выкидыша и замершую беременность. Значения ниже нормы - на синдромы Эдвардса и Дауна.

Второй триместр

Во втором триместре при расчете учитываются данные первого скрининга, которые были занесены в нашу базу данных изначально. При отклонениях от нормы список выявленных заболеваний большой, но не всегда выход значений из границ одного гормона указывает на риски. При расшифровке учитываются все показатели.

Сильное снижение уровня эстриола может указывать на угрозу выкидыша, нарушения плаценты, инфекции, аномалии развития плода, например, на синдром Дауна. Повышается показатель при увеличении веса эмбриона или многоплодной беременности.

ХГЧ повышается при более чем одном эмбрионе, синдроме Дауна, диабете, неправильном развитии плода или патологиях плодного яйца. Понижается показатель, если имеется угроза выкидыша, проблемы с плацентой, остановка развития плода или его гибель, синдром Эдварда или Птау.

Заниженный АФП указывает на синдромы Дауна и Эдвардса, неправильно поставленный срок беременности, аномалии плодного яйца, угрозу прерывания беременности или гибель эмбриона. Повышенное значение наблюдается при некрозе печени, неправильном строении плода, аномалиях брюшины, синдроме Меккеля (у эмбриона) или отклонениях в развитии его кишечника.

Третий триместр

Третий скрининг позволяет обнаружить врожденные пороки у плода. Завышенный ХЧГ при низком АФП указывает на синдром Дауна. Если показатели снижены одновременно, то это говорит о болезни Эдвардса.

Расшифровкой занимается наш специалист УЗИ или акушер-гинеколог. Для точного заключения требуется учитывать много факторов и результатов исследований. Все данные УЗИ и биохимии хранятся в клинике «Частная практика» с первого триместра. Только сопоставив все результаты, можно делать прогнозы. Попытка самостоятельной расшифровки может привести к ошибочному заключению, нервозности беременной и даже создать угрозу выкидыша.

Одним из современных методов обследования будущих мам является биохимический скрининг. Что же подразумевает под собой столь замысловатое название?

Биохимический скрининг (от англ. «to screen» — сортировать, просеивать) — это комплекс диагностических исследований, направленный на выявление женщин, относящихся к определенной группе риска. Целью проведения этого обследования является определение вероятности рождения ребенка с тяжелыми патологическими заболеваниями — дефектами закрытия нервной трубки и хромосомными нарушениями.

Биохимический скрининг — важная составляющая комплексного пренатального скрининга (лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на выявление ), который, если верить врачам, абсолютно безопасен и не оказывает негативного влияния ни на саму беременность, ни на плод, поэтому подходит для всех будущих мам. Биохимический скрининг проводят в два этапа: скрининг I триместра (с 10 по 14 неделю ― двойной тест) и скрининг II триместра (с 16 по 20 неделю ― тройной тест).

Что же лежит в основе биохимического скрининга?

Эта процедура не совсем простая, но благодаря ней вы убедитесь в том, что в генетической программе вашего будущего ребёнка всё хорошо. Для проведения процедуры биохимического скрининга нужно сдать анализ крови, которая (при помощи определенных маркеров) проверяется на определенные виды белков, указывающие на хромосомные нарушения. С того момента, как в вашем организме зародилась новая жизнь, плацента сразу же начинает вырабатывать новые для вас вещества (чаще всего ― протеины), которые после проникновения в кровеносную систему выходят из организма.

При нормально протекающей беременности, по мере развития ребёнка, количество этих веществ изменяется. Если же плод имеет какие-то нарушения в развитии, то, независимо от вызвавших их причины, количество белков будет существенно отличаться от общепринятой нормы. Именно этот процесс и лежит в основе метода биохимического скрининга.

Биохимический скрининг 1 триместра беременности (двойной тест)

В первом триместре беременности вас могут направить на сдачу крови и проведение биохимического скрининга для изучения (хорионического гонадотропина человека) — гормона, присутствующего только в организме будущей мамы, в котором врачам интересен только определенный его компонент — особый белок в крови беременных женщин РАРР-А и свободная бета-субъединица. После получения результатов анализа компьютер сравнивает их с нормой и определяет диагноз (если он будет выявлен). Благодаря биохимическому скринингу можно на ранних сроках беременности обнаружить у будущего ребёнка тяжелые хромосомные нарушения: дефект нервной трубки, синдром Эдвардса или синдром Дауна.

Что может определить биохимический скрининг 2 триместра (тройной тест)?

На более поздних сроках с помощью биохимического скрининга можно обнаружить и другие нарушения в развитии плода. Под наблюдение врачей попадают такие гормоны, как эстриол и хорионический гонадотропин, а также АФП (альфафетопротеин) — белок, который вырабатывается в печени плода. Обнаружение высокого уровня АФП может свидетельствовать о патологиях в развитии жизненно важных основных органов. Повышенный уровень этого протеина свидетельствует об аномалиях в развитии спинного или головного мозга плода, также он может "говорить" о резус-конфликте или угрозе выкидыша. Но, стоит отметить, что повышенное содержание АФП считается нормой при .

Удостовериться в нормальном функционировании плаценты и в том, что малыш получает всё необходимое, а сам организм в целом обладает достаточным уровнем защитных сил, поможет уровень свободного эстриола.

Данные биохимического скрининга, полученные в этот период, обрабатываются компьютером с целью обнаружения генетических отклонений.

Пониженный уровень эстриола и АФП, а вместе с этим ― повышенный ХГЧ могут указывать на .

Является ли биохимический скрининг обязательным для всех будущих мам?

Биохимический скрининг — анализ, не обязательный для всех будущих мам, но во многих случаях врачи рекомендуют его провести. Приведём основные показания для проведения обязательного биохимического скрининга:

если это первая беременность и вам уже за 30 лет;
если у вас до этой беременности уже были выкидыши;
если вы заболели тяжёлым инфекционным заболеванием во время беременности;
наследственные патологии;
если у вас уже есть детки с хромосомными аномалиями.

Биохимический скрининг — ваше право выбора

С помощью биохимического скрининга у вас есть возможность на ранних сроках беременности обнаружить нарушения в развитии плода и постараться как-то повлиять на ситуацию. Ведь всегда лучше заранее знать о сложностях и иметь право выбора — рожать больного ребенка или нет. Для получения направления на эту процедуру обязательно нужно пройти ультразвуковое обследование в первом триместре беременности.

Милые будущие мамы, помните главное: вовремя сдавайте все анализы, проходите необходимые обследования, ведите здоровый образ, никогда и ни в коем случае не отчаивайтесь и не отдавайтесь "в руки" депрессии — и ваш такой желанный малыш обязательно родится жизнерадостным и здоровым!

Специально для Анна Жирко

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Возраст плода (неделя)	Средний КТР (мм)	Средний БПР (мм)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Будущих мам могут одолевать различные страхи о здоровье их ребёнка. Специально для установления заболеваний на ранних сроках беременности был разработан биохимический скрининг первого триместра, полностью безопасный для матери и малыша. В совокупности с другими методами исследований он даёт высокую точность результатов.

Что такое биохимический скрининг первого триместра

Биохимический скрининг первого триместра - это комплекс процедур, направленных на анализ специфических белков крови беременной женщины. По результатам анализа специалисты делают вывод об отсутствии или наличии хромосомных аномалий плода.

Данный тест совершенно безопасен, в отличие от инвазивных, которые могут привести к выкидышу.

Скрининг первого триместра проводится с 11 по 13 неделю беременности.

Биохимический скрининг не проводится отдельно от других анализов первого триместра, так как его результатов будет недостаточно для оценки здоровья плода и их нельзя будет соотнести со сроками беременности.

Видео: пренатальный скрининг первого триместра беременности

Необходимость проведения исследования

Однако существуют особые показания к проведению обследования:

возраст женщины более 35 лет;
угроза выкидыша;
самопроизвольные прерывания беременности в прошлом;
замершая беременность в анамнезе;
инфекционные заболевания во время беременности;
рождённые дети с аномалиями развития;
установленные хромосомные аномалии в прошлых беременностях;
приём запрещённых лекарственных препаратов;
наследственные заболевания у отца и матери;
алкоголизм;
наркомания;
курение;
профессиональные вредности;
близкородственная связь отца и матери ребёнка;
радиационное облучение отца и матери.

Какие патологии можно выявить

Биохимический скрининг направлен на выявление хромосомных аномалий у плода - синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна

Детей с синдромом Дауна называют «солнечными» за их добрый характер, улыбчивость и любовь к окружающим

Хромосомная аномалия, представленная увеличенным количеством 21-й хромосомы или её участков. Другое название синдрома - трисомия по хромосоме 21. В среднем встречается 1 раз на 700 случаев беременности и 1 раз на 1100 случаев родов, так как многие беременные прибегают к аборту, узнав о наличии данного заболевания у плода.

Дети, рождённые с данным синдромом, обладают отличительными внешними особенностями: уплощённое лицо, укороченные конечности и череп, особая форма глаз, поперечная складка на ладони. Как правило, встречаются отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы, а сниженный иммунитет приводит к частым инфекционным заболеваниям.

Степень умственной отсталости зависит от уровня отклонений в организме и качества обучения ребёнка.

Синдром Эдвардса

Хромосомная аномалия из-за трисомии по 18 хромосоме. Чаще всего синдромом Эдвардса страдают девочки. Риск рождения ребёнка с таким заболеванием растёт с увеличением возраста матери.

При рождении дети имеют низкий вес и множественные отклонения как в умственном, так и в физическом развитии: аномалии черепа и костей, пороки сердца, снижение мышечного тонуса.

Около 60% рождённых с синдромом Эдвардса младенцев умирают до трёхмесячного возраста, до года доживают до 10% детей с патологией, а оставшиеся живут с тяжёлыми медицинскими отклонениями и олигофренией.

Подготовка к взятию крови на анализ

Подготовку к анализу следует проводить уже за несколько дней до него. Исключите из рациона сладкое, орехи, морепродукты, жирные, острые и копчёные блюда, цитрусовые. Помните, что беременным нельзя употреблять алкоголь, особенно перед проведением анализа.

Сам анализ проводится натощак утром, за пять часов до него можно выпить стакан негазированной питьевой воды.

Факторы, влияющие на результаты анализа

Существуют особые случаи, при которых дать достоверную оценку результатам анализа очень трудно, а зачастую даже невозможно:

при многоплодной беременности очень сложно рассчитать риски рождения неполноценного ребёнка, так как результаты должны распределяться между несколькими детьми;
при экстракорпоральном оплодотворении значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних;
избыточный вес матери - распространённая причина ошибок в анализах, так как у женщины изменяется уровень многих гормонов и показатели будут повышены;
низкий вес матери приводит к заниженным показателям;
сахарный диабет даёт ложные результаты анализов;
курение или алкоголизм матери;
простудные заболевания во время сдачи анализа;
угроза выкидыша.

Нормальный уровень β-ХГЧ по неделям беременности

β-ХГЧ – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты, является очень важным в период первого триместра беременности, его уровень растёт в первые месяцы и затем постепенно уменьшается и во второй половине беременности держится примерно на одном уровне. По содержанию его в крови матери можно говорить о наличии разных нарушений в развитии плода или здоровье женщины.

При повышенном уровне β-ХГЧ могут наблюдаться:

синдром Дауна у плода;
многоплодная беременность;
сахарный диабет или трофобластическая болезнь матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может говорить о:

синдроме Эдвардса;
плацентарной недостаточности;
угрозе выкидыша;
внематочной беременности.

Результат анализа на β-ХГЧ не является достаточным для постановки диагноза, необходимо изучить все данные в совокупности.

Нормы РАРР-А

РАРР-А - это белок, вырабатываемый плацентой и отвечающий за её развитие и функциональность, а также за иммунный ответ во время беременности. Синтез происходит на протяжении всей беременности и увеличивается пропорционально её сроку.

Если уровень РAPP-A понижен, то это может говорить о:

синдроме Дауна;
синдроме Эдвардса;
синдроме Корнелии де Ланге;
угрозе выкидыша;
плацентарной недостаточности;
болезни печени у матери.

Сильно повышенный уровень РAPP-A – признак угрозы выкидыша или инфекционного заражения.

Расчёт МОМ коэффициента и его расшифровка

После проведения УЗИ и биохимического скрининга первого триместра врач будет рассчитывать МоМ-коэффициент. Он показывает уровень отклонения результатов от усреднённой нормальной величины.

Важно: подсчитывать риск и проводить его расшифровку необходимо в том же медицинском учреждении, в котором вы сдавали анализы, так как в каждой лаборатории могут быть свои единицы измерения, показатель коэффициентов и т. д.

Нормальные значения МоМ-коэффициента - 0,5–2,5, при многоплодной беременности до 3,5.

Самые достоверные результаты - обработанные специальной компьютерной программой. Она учитывает полученные данные УЗИ, биохимического скрининга, возраст матери, её вес, заболевания и даже национальность. В результате получается индивидуальный риск хромосомных аномалий для каждой пациентки в виде дроби (1:20, 1:100, 1:2000 и т. д.). Если риск составляет 1:400, то это значит, что при 400 беременностях со схожими данными рождается 1 больной ребёнок. Высоким считается риск менее 1:380.

Оценивая полученный результат, лаборатория выдаёт следующее заключение:

Тест положительный. Риск рождения ребёнка с отклонениями развития очень высок. Назначаются дополнительные анализы (3D-УЗИ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона и т. д.)
Тест отрицательный. Риск рождения ребёнка с отклонениями очень низок, в дополнительных анализах нет необходимости.

При оценке всех данных полученных анализов и анамнеза женщины компьютерной программой точность результата достигает 85%.

Если тест оказался положительным, не стоит паниковать и сразу делать аборт. Обратитесь за консультацией к генетику и пройдите ряд дополнительных исследований, которые с точностью установят наличие или отсутствие заболевания у вашего ребёнка. Вы можете пройти повторный биохимический скрининг в другой лаборатории, если срок беременности не будет превышать 13 недель и 6 дней. Учтите, что значение одного из анализов ещё не говорит ни о каком отклонении, Вы должны изучить все полученные материалы совместно с врачом и только после этого делать выводы.

Дополнительные анализы

Помимо РАРР-А и β-ХГЧ существуют и другие гормоны, которые анализируют для оценки риска развития патологий.

АФП или альфа-фетопротеин - белок, вырабатываемый жёлтым телом яичников, а с пятой недели печенью эмбриона. Значение АФП в первом триместре не должно превышать 15 ЕД/мл.

При повышенных значениях АФП у ребёнка могут обнаружить:

синдром Дауна;
нарушения развития центральной нервной системы;
некроз печени или пупочную грыжу.

Пониженный уровень гормона может указывать на замершую беременность.

Свободный эстрадиол - очень важный гормон для правильного течения беременности. Уровень гормона в первом триместре составляет 1030-2210 пг/мл.

Отклонения от нормы могут говорить о:

плацентарной недостаточности;
угрозе выкидыша и преждевременных родов;
заболеваниях печени у будущей матери.

Не пренебрегайте возможностью сдать анализ крови для биохимического скрининга, возможно, для полноценного вынашивания здорового ребёнка Вам понадобится медикаментозная или любая другая коррекция во время беременности. Выберите квалифицированного специалиста, он сможет правильно расшифровать результаты и даст точную оценку полученным данным.

Возможно, будет полезно почитать: