Синдром дауна как определить в утробе. Признаки синдрома дауна у плода и методы определения патологии. Возможные действия после постановки диагноза

Анализ на синдром Дауна у беременных не дает полной гарантии выявления этой страшной патологии у будущего ребенка, но комплексные исследования позволяют с достаточной степенью вероятности выявить возможное отклонение. Что делать с результатами анализа? Этот вопрос и в настоящее время вызывает массу споров, а прерывание беременности остается волей родителей.

Анализ на синдром Дауна у беременных зависит от срока развития плода, а компьютерная обработка результатов позволяет дать вероятностную оценку.

Сущность анализа

Синдром Дауна представляет собой неизлечимую патологию внешнего вида человека, выражающуюся в аномальном строении лица и некоторых других частей тела. Это нарушение координации из-за аномальной подвижности суставов и снижения мышечного тонуса, а также другие нарушения развития организма.

Болезнь заложена на генетическом уровне и характеризуется появлением лишней 21-хромосомы (трисомия 21-хромосомы).

Для определения вероятности зачатия ребенка с признаками патологии проводится скрининг беременных женщин на разных стадиях вынашивания плода. В целом, скрининг – это комплекс исследований по оценке развития эмбриона в утробе матери. По срокам проведения он обычно подразделяется на 3 этапа, проводимых на разных стадиях беременности.

Первый (ранний) скрининг проводится на начальном триместре беременности (до 13 недель) и включает осмотр, анализ мочи и крови с уточнением группы и резус-фактора, генетическое тестирование и УЗИ. На этой стадии проводится первичная оценка состояния эмбриона.

Второй скрининг осуществляется в период 15-20 недель беременности в виде четырех анализов крови и УЗИ. Вероятность обнаружения синдрома Дауна в этот период повышается до 80%. Третий скрининг включает биохимический анализ крови с определением уровня ряда белков, гормонов и других параметров, а также инвазивные методы исследования (амниоцентез, биопсия хориона).

Какие виды скрининга существуют?

По методике проведения можно выделить несколько основных видов скрининга на выявление синдрома Дауна:

Ранний анализ основан на УЗИ воротничковой зоны плода и определении в крови уровня белков РАРР-А и HCG. Первая проба венозной крови берется на 10-12-недельном сроке беременности. Этот вид скрининга выявляет до 80% зародышей, имеющих патологию.
Тройной анализ базируется на выявлении содержания в крови женщины следующих белков: эстриола, альфа-фетопротеина и бета-хорионического гонадотропина человека (b-ХГЧ). Тестирование проводится до завершения 16 недели беременности. Расшифровка результатов этого анализа позволяет выявить до 70% зародышей, обладающих синдромом, и ряд других опасных патологий развития плода.
Четверной анализ представляет собой расширенный вариант предыдущего теста, то есть к трем выявляемым белкам добавляется определение уровня ингибина в крови женщины. Его желательно провести не позднее 16-20-недельного срока. Вероятность выявления синдрома Дауна достигает 75%.
Интегративный скрининг объединяет результаты раннего и четверного анализа. Если все предыдущие тесты могли проводиться независимо друг от друга, то этот скрининг обязывает провести два анализа. Ранний анализ проводится до конца 13-ой недели, четверной анализ (можно без уровня HCG) проводится до конца 16-ой недели беременности. Выполняется компьютерная обработка результатов обоих исследований. Вероятность обнаружения патологии составляет свыше 90%.
Анализ хромосом зародыша по пробе крови женщины неинвазивным путем может производиться на раннем этапе беременности. В пробе материнской крови выявляются ДНК эмбриона, и он подвергается всестороннему анализу. Точность этого скрининга достигает 99%. Результаты теста не считаются диагнозом, но указывают на вероятность патологии, а диагноз можно установить путем взятия проб инвазивным способом.

Использование методов УЗИ

В первом триместре беременности с помощью УЗИ зародыша можно выявить ряд признаков, указывающих на возможность наличия синдрома Дауна. К таким выраженным признакам относится:

Толщина воротникового пространства зародыша составляет более 3 мм (определяется до 13-ой недели беременности).
Толщина складки на шее более 5 мм (измерение во втором триместре вынашивания плода).
Ширина латеральных желудочков головного мозга превышает 10 мм.
Отсутствие носовой кости.

Косвенно на риск наличия патологии указывает: повышенная плотность тканей кишечника (повышенная эхогенность); чрезмерный объем околоплодных вод; отставание размеров зародыша от нормальных показателей.

Проведение анализа

До завершения первого триместра беременности необходимо провести раннее УЗИ и тройной анализ (особенно на определение уровня белков PAPP-А и НСG). Расшифровка результатов этих исследований позволяет определить вероятность наличия синдрома Дауна у зародыша.

Высокий риск признается при вероятности наличия патологии выше 1:200 (выше 0,5%). При получении таких результатов необходимы дополнительные исследования. Для начала проводится анализ хромосом зародыша по материнской крови. Если и этот скрининг указывает на наличие аномалии, то назначается анализ на ворсинчатый хорион или амниоцентез. В этом случае необходима биопсия околоплодных вод, что осуществляется путем инвазивного хирургического вмешательства.

Низкий риск оценивается, если вероятность патологии ниже 1:3000. Такой результат указывает на ничтожную вероятность наличия синдрома Дауна у будущего ребенка, и проведение углубленных исследований не требуется. Однако для исключения ошибочных данных рекомендуется проведение анализа крови на содержание альфа-фетопротеина в течение второго триместра беременности.

Средний риск, включающий вероятность патологии в пределах 1:200 – 1:3000, указывает на неоднозначность трактовки полученных результатов. В этом случае необходимо провести четверной скрининг до конца 16-ой недели развития плода.

Если результаты дополнительного скрининга дают вероятность выше 1:350, то признается высокий риск наличия синдрома, и рекомендуются соответствующие углубленные исследования.

При меньшей вероятности дополнительные анализы не проводятся, но следует продолжить наблюдение состояния плода методами УЗИ.

Анализ при позднем обращении

Бывают случаи, когда женщина поздно обращается к врачу, и ранний скрининг уже не дает нужной информации. В этих обстоятельствах можно сразу провести тесты тройного или четверного типа.

Расшифровка их результатов производится следующим образом. Повышенный риск признается при вероятности аномалии выше 1:380, и необходимо провести определение уровня хориона плода по крови матери и рассмотреть необходимость биопсии. Вероятность ниже 1:380 считается удовлетворительным результатом, не требующим дополнительных исследований.

Инвазивный метод анализа

Окончательные выводы о наличии синдрома Дауна у плода можно делать после проведения молекулярно-генетических исследований эмбрионного вещества. Для исследования необходимо получить пробу околоплодных вод, что осуществляется путем амниоцентеза, то есть отбора амниотической жидкости тонкой иглой, вводимой в материнскую полость через микроскопический проток.

Такой метод относится к хирургическому воздействию инвазивного типа. Вводиться игла может двумя способами: через шейку матки (трансцервикальный метод) или через брюшную стенку (трансабдоминальный способ). Исследования полученной пробы дают точный диагноз, но сам метод несет определенный риск плоду и может спровоцировать выкидыш. Решение о проведении амниоцентеза принимается только при очень высокой вероятности наличия синдрома Дауна у плода.

Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Особенности синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

Основные признаки синдрома Дауна:

умственная отсталость (среднее значение IQ 50);
задержка психомоторного развития: дети начинают ходить с 2-х лет, а разговаривать с 4-х;
мягкий и ласковый характер;
плоский затылок;
плоское лицо круглой формы с широким носом;
эпикантус – небольшая складка у внутреннего угла глаза;
маленькие белые пятна на радужной оболочке глаза (пятна Брашфилда);
небольшие уши;
короткая шея с большим количество кожи;
пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
большой живот с пупочной грыжей;
короткий пятый палец;
одна складка на ладони.

Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом.

Группы риска и статистические данные

Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.

Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Тем не менее, исследования показали, что определенный тип синдрома Дауна может обладать специфическим геном, который является общим для нескольких членов одной семьи.

Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка

Существует несколько различных тестов для выявления синдрома Дауна до рождения ребенка, которые проводятся в первые недели беременности и немного позже, вплоть до 20-й недели. Основными из них являются ультразвуковое обследование и анализ крови – для большей точности данных тесты можно совмещать. Важно знать, что ни один из этих тестов не может предсказать наверняка подвержен ребенок патологии или нет. Оценивается только уровень риска. Причем в некоторых случаях выявляется «ложный положительный результат».

Между 11-й и 13-й неделями беременности врач может предложить выполнить процедуру УЗИ затылочной прозрачности плода. Малая затылочная прозрачность является нормой. С ее увеличением возрастает риск существования синдрома Дауна. Для надежности теста, измерение затылочной полупрозрачности должно быть объединено с результатами анализов двух гормонов крови:

уровень гормона бета-хгч;
белка PAPP-A.

Беременная женщина, которая носит ребенка с синдромом Дауна будет иметь высоко аномальные уровни этих гормонов в крови.

Существует много вопросов по поводу точности данных тестов, но на сегодняшний день они являются самыми эффективными. УЗИ затылочной прозрачности плода определяет наличие синдрома Дауна с точностью в 75%. Анализ крови дает 60% вероятность. Вместе оба теста увеличивают показатель обнаружения патологии до 90%. Тем не менее, эффективность тестов также зависит от наличия хорошего используемого оборудования и достаточного опыта исследователя.

При высоком риске синдрома Дауна можно подумать о проведении других диагностических исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез, с помощью которых можно точно узнать о наличие или отсутствие заболеваний.

Между 15-й и 20-й неделями беременности врач может назначить анализ уровня сывороточных маркеров в крови:

хорионический гонадотропин (ХГЧ);
альфа-фетопротеин (АФП);
эстриол;
ингибин А;

Если будущий ребенок болен синдромом Дауна, то уровни ХГЧ и ингибина А будут высокими, в то время как уровень АФП и эстриола будут ниже нормальных показателей.

Некоторые версии тестов маркеров крови:

Двойной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП);
Тройной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и эстриол;
Последний тест измеряет все четыре маркера: хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), эстриол и ингибин А.

К недостаткам данных тестов можно отнести низкий уровень достоверности данных о наличии у плода синдрома Дауна. Вероятность достоверности двойного теста составляет всего 59%, в то время как полный анализ маркеров крови дает 75% точность. Анализы крови более точны у женщин пожилого возраста.

В некоторых европейских странах тестируют новый анализ крови, который почти со 100% точностью помогает определить наличие синдрома Дауна у будущего малыша. Этот тест анализирует ДНК плода, циркулирующего в виде фрагментов в крови беременной женщины. Скрининг позволяет избежать амниоцентеза. В настоящее время исследования продолжаются.

Скрининг на выявление синдрома Дауна у будущего ребенка не является обязательным, однако во время медицинской консультации врач должен сообщить беременной женщине о необходимости сдачи анализов.

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%...), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?...) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10- 13 недель беременности (по дате менструации)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (ш ейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности ) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов ). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800.При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

Синдром Дауна – распространенная генетическая аномалия. Статистика показывает, что из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от расовой принадлежности, климатической зоны, цвета кожи и национальности.

Во время беременности диагностика Дополнительная хромосома
Планирование внутри плановое
аппарат фотография

Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, во время беременности женщина может и не подозревать о патологии, но определить эту аномалию возможно.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенного признака или характерной черты. Его назвали в честь врача, описавшего данную аномалию Джона Лэнгдона Дауна. Синдром возник в результате аномалии, нарушения процесса разделения клетки. Этот синдром развивается, когда в организме имеется лишняя хромосома. Эта хромосома способна повлиять на организм и на общее развитие малыша.

Природой заложено, что у человека в каждой клетке находится по 46 хромосом, они имеют равное соотношение заложенной генетической информации от родителей. Человек, который родился с таким синдромом, имеет дополнительную хромосому, и ее возникновение до сих пор является загадкой.

Эти дети имеют запоздалое развитие, физическое, умственное. А также эта патология может сопровождаться рядом других заболеваний. Им сложнее адаптироваться в нашем мире, детям труднее учиться рядом со сверстниками. Но, тем не менее, бывают случаи, когда человек живет относительно полноценной жизнью, ходит на учебу, занимается спортом.

Специалисты знают, как при помощи анализов распознать, что ребенок родится с синдромом Дауна еще во время беременности женщины. Тест делается по многим причинам. Более 90% женщин прерывают беременность, после того как узнают диагноз. Более 92% пар отказываются от ребенка еще при рождении. Более 30% случаев заканчиваются выкидышем.

Чтобы успокоить себя — достаточно сдавать регулярно анализы

Лишь небольшой процент детей с таким диагнозом может полноценно жить в гармонии и понимании с близкими людьми. Многие люди с синдромом доживают до 60-ти лет и более. На продолжительность жизни влияет заболевание – порок сердца.

Основные признаки аномалии

Сейчас определить патологию можно уже на ранних сроках. При проведении УЗИ, которое планово проводится с 14 недели беременности, специалист может обнаружить нарушение при формировании строения малыша:

по расширению воротниковой зоны, которое превышает норму более чем на 5 мм;
эхогенность (слишком яркое изображение на мониторе аппарата УЗИ) кишечника;
наличие порока сердца.

Также признаками, по которым можно определить синдром Дауна при беременности, может стать расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения в головном мозге. Специалист сразу отметит, что у плода отсутствует носовая кость и имеются шейные складки. Они означают то, что там накапливается подкожная жидкость. Это все характерные признаки патологии.

Иногда можно рассмотреть широкие губы, плоский язык, который будет иметь продольную борозду. Форма головы будет круглой и иметь слегка скошенный лоб. Шея у такого ребенка является короткой, а мочки ушей прирастают к голове. Благодаря УЗИ при беременности не сложно определить синдром Дауна.

Окончательную диагностику можно провести лишь по окончании 5 месяца беременности. Синдром легко узнаваем и имеет свои отличия во внешнем виде. У ребенка на УЗИ будут заметны раскосые глаза, плоское лицо. Еще женщина сдает определенные анализы, которые также способны определить патологию. Их сдают с 11 по 13 неделю беременности.

Риск развития патологии

Синдром не болезнь, это патология, которую невозможно предотвратить или вылечить. У ребенка в 21 хромосоме, как описывалось раньше, имеется дополнительная хромосома, что в сумме всего составляет 47.

Дополнительная хромосома

У женщин старше 36 лет увеличивается возможность возникновения аномалии (1 к 30). Поэтому так важно вовремя сдавать анализы крови, проходить плановое обследование во время беременности – это поможет своевременно определить синдром Дауна и помочь вовремя принять решение.

Основными факторами риска являются:

возраст матери, но это некритический фактор, часто такие дети рождаются у молодых женщин, возраст отца не особенно влияет на синдром – это происходит из-за того, что клетки мужчины обновляются через каждые 72 дня;
женские яйцеклетки, начиная с момента рождения, впитывают все токсины, вредные химические вещества, неправильный образ жизни – алкоголь, сигареты, все это негативно влияет на будущую беременность;
если у семьи имеется «особенный» ребенок, существует небольшой процент, что второй ребенок будет иметь такую же аномалию;
еще риск развития Синдрома Дауна возрастает, если супруги имеют кровное родство;
воздействие радиации, тяжелых металлов;
считается, что, если бабушка родила свою дочь старше 37 лет, существует вероятность того, что внуки будут иметь такую патологию.

Причины образования патологии

Как таковых, точных причин развития такого синдрома не существует. Ребенок с подобным отклонением может родиться у совершенно здоровой, молодой пары. Но, тем не менее, выделяют основные критерии, когда у женщины во время беременности могут диагностировать патологию плода с синдром Дауна:

возраст женщины до 18 и старше 35 лет;
образование дополнительной хромосомы;
наследственность;
здоровье матери;
браки между родственниками.

Определяют три вида синдрома:

стандартная трисомия – это полноценное утроение 21 хромосомы, такой вид патологии самый распространенный, его можно встретить более чем в 92% случаев;
транслокация хромосомы – такой вид аномалии способен передаваться по наследованию от родителей, его можно встретить не чаще чем в 5% случаев;
мозаичная форма – встречается лишь у 2%, при этом виде патологии утроенная хромосома находится в отдельных клетках организма, больные люди имеют обычный внешний вид и интеллектуальное развитие, но у них больше вероятности того, что ребенок будет с синдромом Дауна.

Определить точные причины, почему во время беременности развивается патология, пока невозможно. Но, тем не менее, аномалии случаются все чаще. Еще замечено, что в более развитых городах случаев рождения «солнечных» детей немного меньше. Возможно, здесь важны такие факторы, как экология, уровень достатка или питание.

Планирование здоровых детей

Для того чтобы родить здоровых детей, родителям необходимо позаботиться заранее.

Необходимо пройти консультирование со специалистами генетиками.
Сделать перинатальную (предродовую) диагностику. Она включает в себя УЗИ, определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотки крови у беременной женщины, амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез ().

Полная диагностика

Кто в основном входит в группу риска и кому необходимо консультирование генетиков:

семьи, у которых в родословной имеется предрасположенность к наследственным заболеваниям;
женщинам, которые пережили несколько самопроизвольных выкидышей, во время следующей беременности необходимо пройти обследования на выявление риска развития у плода синдрома Дауна;
у кого были случаи рождения мертвых детей;
если недавно будущие родители подвергались радиации, близким контактом с химическими веществами, работают на вредном производстве;
те, кто принимал лекарственные средства с тератогенным эффектом (вызывает мутацию в генах);
тем, кто ведет нездоровый образ жизни;
мужчинам старше 45 лет.

После консультаций со специалистами по генетике, необходимо провести перинатальную диагностику, целью которого является определение здоровья малыша в утробе матери.

Планирование здорового ребёнка

Необходимо определиться со временем, которое прошло после отмены контрацепции. Специалисты считают, что после, того как женщина перестала принимать пероральные контрацептивы или после удаления спирали – необходимо воздержаться от зачатия не менее чем на 2 – 3 цикла. За этот период нормализуется гормональный баланс, на который влияет применение контрацептивов. Восстанавливаются стенки матки, активность маточной трубы. В целом организм готов для последующей беременности, рисков для диагностирования патологии, например, такой как синдром Дауна, становится меньше.

Нужно выждать время после рождения ребенка. Врачи рекомендуют, чтобы период между родами составлял не менее двух лет. Если женщина пережила кесарево сечение, особенно необходимо соблюдать промежуток времени. Также нужно учесть промежуток между кормлением и зачатием (должно пройти не менее 6 месяцев).

Анализы для выявления патологии

В начале беременности и за несколько месяцев до нее, врачи рекомендуют начинать прием витаминов, особенно фолиевой кислоты. Это необходимо для того, чтобы организм женщины был подготовлен для вынашивания ребенка. А также для того, чтобы минимизировать развитие патологи.

После того как женщина забеременела, по истечении определенного срока ей предстоит плановое обследование. Необходимо также сдавать анализы, с помощью которых выявляют образование патологии во время беременности.

Основные анализы, которые могут показать, что у плода развивается синдром Дауна:

УЗИ проводят с 10 – 13 неделю беременности – осматривают ширину шейной прозрачности, носовую кость;
сдают анализ крови на ХГЧ (хронический гонадотропин) с 10 – 13 неделю, на АФП (Альфа-фето-протеин) с 16 – 18 неделю (АФП – вещество, которое синтезируется печенью ребенка, передается в амниотическую жидкость и потом в кровь матери);
анализы на инфекционные заболевания;
амниоцентез – забирают околоплодную жидкость из плодного пузыря (после 18 недели).

: Боровикова Ольга

гинеколог, врач УЗИ, генетик

Синдром Дауна – генетическая патология плода. При зачатии происходит процесс деления и формирование хромосом. В обычного человека их 46, а у больного на одну больше – 47. Таких деток после рождение называют «солнечными». Но как бы ласково не звучало это слова, Даунизм имеет свои неприятные особенности: замедление физического и умственного развития. Любовь и внимание – главный лекарь с недугом.

Вконтакте

Признаки синдрома Дауна при беременности

Данная патология ни как себя не проявляет. Будущая мамочка чувствует себя так же замечательно, как и при обычной беременности. Первые недели не приносят женщине дискомфорт. Выявить синдром можно только с помощью назначенных анализов и УЗИ.

Причины возможных патологий

При изменении количества хромосом нарушается правильное строение человеческого организма. В развивающих клетках наблюдается процесс генетической аномалии.

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности:

Возрастной барьер женщины (от 35 лет);
Наследственность;
Сбой организма при делении хромосом;
Выявленные генетические нарушения у пары;
Не здоровый образ жизни;
Не совместимость двух людей;
Употребление генетически модифицированных продуктов питания;
Экология. Повышенный уровень токсичных элементов;
Вирусные и инфекционные заболевания.

Как вы помните, данная болезнь передается или развивается исключительно на генетическом уровне. Медицина не стоит на месте, и определить отклонения плода можно уже с 9 недели беременности. Основные методы выявления патологии представлены в таблице.

Как определить синдром Дауна во время беременности:

Скрининг тест НИПТ – Панорама (С 9 недели)

Тест на синдром Дауна при беременности проводится на основе анализа ДНК крови матери, берется с вены. Результат точный на 99% и позволит узнать любые хромосомные отклонения у развивающего плода. Но данный тест не подходит для многоплодной беременности.

Ультразвуковое исследование (13-14 неделя)

На УЗИ синдром Дауна при беременности проявляется следующими признаками: при выявлении утолщенного воротникового пространства в области (более 3 мм) и изменении в формировании костей в головной части, свидетельствует о патологии плода. Так же, нарушение кровеносного прохождения по вене, увеличен мочевой пузырь, порог сердца и сильное сердцебиение (от 180 ударов в минуту). Специалисты в области УЗД с легкостью определят любые нарушения.

Биопсия хориона (10-12 недель)

Одна из не приятных процедур. После ее проведения, организм может отвергнуть плод. Аппаратное хирургическое вмешательство с проникновением в матку устройства (зонта), что отщипнет волокно для анализа. Изучив его, врач определит точное количество хромосом.

Анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности ( , 17-22 неделя)

Специальным аппаратом с иглой, гинеколог протыкает живот, попадая в обитаемую среду эмбриона, и берет околоплодную жидкость на анализ. После тщательных лабораторных исследований предоставляет результаты. Процедура проводится исключительно женщинам старше 35 лет и есть предпосылки к этому заболеванию.

Повторный скрининг-тест (16-18 недель)

Проводится в случае выявления лишней хромосомы, которая может привести к необратимой патологии. Анализ основывается исключительно на крови будущей мамы.

При выявлении минимальных изъянов в формировании малыша, не паникуйте, обратитесь к доктору и следуйте его наставлениям.

Каков риск синдрома Дауна?

При здоровом организме риск родить ребенка с патологией 1:2000. У будущих родителей в возрасте от 35 лет цифра составляет 1:100, после 45 шанс родить больного младенца увеличивается на 20%. По статистике рождаемости, каждый 700-800 малыш имеет синдром Дауна.

Болезнь прогрессирует и проявляет себя в разных стадиях осложнения: легкой и сложной форме. При легкой форме поражается 10% органов и тела, а при тяжелой до 50%. Чем меньший процент заболевания, тем больше шансов на восстановление.

С помощь медицинской программы «PRISCA», можно рассчитать на компьютере риск синдрома Дауна и других патологий. Собираются данные:

Сколько полных лет матери;
Вес на момент обращения;
Какой срок беременности;
Результат УЗИ и осмотра гинеколога;
Наличие хронических заболеваний (сахарный диабет, ВИЧ);
Вредные привычки;
Вид беременности (одноплодная или многоплодная).

Учитывая выше перечисленных факторов, программа определит риск врожденной патологии у малыша.

Несомненно, риск выкидыша существует, но преднамеренно убить малыша, не каждая будущая мама сможет. Некоторые женщины испытывают большой страх перед такими детками и не могут твердо осознать суть проблемы и ее последствия. Прерывать беременность решает только женщина, врач ни каким образом не должен повлиять на ее решение. Гинеколог, обязан рассказать и объяснить: какой родится малыш внешне, проблемы со здоровьем, какие трудности в развитии и воспитании возможны.

Если пройденные анализы дали позитивный результат, и вы не уверены в своих силах, то прерывание беременности после выявления синдрома Дауна возможно только до 22 недели. Если срок больше, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

С какими признаками родится малыш?

Определить патологию у таких деток не составит труда. Очень много существует признаков, а именно:

Уменьшенный череп;
Приплюснутое лицо;
Измененная форма ушей и носа;
Маленькие части лица (рот, подбородок);
Укороченная шея со складками;
Маленькие и припухлые пальцы рук (ладонь);
Слабая физическая форма;
Постоянное открытие рта;
Незначительное косоглазие;
Приплюснутый нос;
Увеличенные в толщине губы;
Широкая стопа;
Не правильное строение ротовой полости (отсутствие симметричности зубов).

При рождении с синдромом Дауна, все перечисленные признаки могут сразу наблюдаться у ребенка. Но не спешите с выводом, только генетический анализ сможет точно сказать и определить патологию.

Солнечные дети обладают отличными способностями, они нежные и любящие. При постоянных физических нагрузках и развивающих играх, методиках, они вас порадуют отличным результатом. Главное любить свою кровинку, и она вас отблагодарит позитивными успехами.

Подробнее о выявлении признаков синдрома Дауна во время беременности на видео:

Вконтакте

Возможно, будет полезно почитать: