Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Всемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Видео с YouTube по теме статьи:

Тенденция рождения малышей с пороками развития идёт на увеличение. На сегодняшний день, согласно статистике, в европейских странах на каждую тысячу родов примерно 3-4 ребёнка рождается с аномалией развития. В России аномалии плода встречаются чаще – на тысячу новорожденных приходится 5-6 детей с врождёнными пороками. Почти половина случаев патологического внутриутробного развития плода до сих пор остаётся неизвестной, возможно, это объясняется воздействием сразу нескольких факторов, влияющих на эмбрион. Почему так часто встречаются аномалии развития плода, диагностика как проводится внутриутробных отклонений?

Причины аномалий развития плода

На внутриутробное развитие оказывает влияние множество факторов – они могут быть внешними, например, экология, или внутренними – на эмбрион влияет состояние здоровья матери. Наследственность играет ключевую роль в вопросе правильного развития плода. Давайте максимально подробно рассмотрим каждую причину, почему ребёнок может родиться с какой-то аномалией.

1. Наследственность . Очень часто причиной неправильного формирования органов и систем у плода выступает наследственный фактор. Если в роду родителей в анамнезе имеются данные о пороках развития, то шансы родить нездорового ребёнка повышаются.

2. Инфекции , перенесённые матерью особенно на ранних сроках, опасны для эмбриона. К ним относятся такие вирусные заболевания, как цитамегаловирус, корь, краснуха, паротит и другие. Даже вирус гриппа представляет опасность. Перенесённые беременной женщиной инфекции приводят к порокам сердца, недоразвитию мозга, глухоте, аномалиям глаз и другим проблемам.

3. Вредные привычки матери – если беременная женщина принимает наркотики, алкоголь, курит, то токсические вещества, поступающие к плоду через кровоток матери, могут вызвать значительные аномалии его развития.

4. Лекарственные препараты. Приём разных лекарств на ранних сроках вынашивания пагубно воздействует на эмбрион. При возникновении необходимости лечения беременным нельзя принимать пилюли и микстуры по своему усмотрению, только под наблюдением врача.

5. Воздействие химикатов . Во время беременности (особенно в 1 триместре) для эмбриона особую опасность представляют сильные ядохимикаты – пары ртути, свинец, бензол. Если работа женщины как-то связана с контактом с этими веществами, необходимо ещё при планировании беременности оставить место работы.

6. Облучение . Эмбрион во много раз сильнее подвержен воздействию рентгеновского излучения. Оно особенно сильно влияет на ЦНС и в некоторых случаях приводит к недоразвитию мозга, гидроцефалии, мутациям конечностей и половых органов.

7. Механические факторы . Травмы при вынашивании, опухоли в матке, неправильное положение плода тоже могут стать причиной развития внутриутробных аномалий. К счастью, современная медицина позволяет узнать заранее, правильно ли развивается малыш. Рассмотрим методы диагностики аномалий плода при беременности.

Диагностика внутриутробных аномалий

На начальном этапе вынашивания женщине делают УЗИ для подтверждения её наступления. Этот метод позволяет подтвердить внедрение яйцеклетки в эндометрий матери и исключить .

1 триместр

На следующем этапе, начиная с 9 по 13 неделю беременности, будущим матерям проводят первое скрининговое исследование. Для этого берётся венозная кровь женщины, её проверяют на биохимические маркеры:

1. Хорионический гонадотропин человека (гормон ХГЧ), который в первом триместре постоянно увеличивается в определённой прогрессии. Если уровень ХГЧ снижен, это позволит определить имеющиеся отклонения в ходе беременности.

2. Плазменный протеин – с увеличением срока вынашивания этот показатель постоянно растёт. Его снижение может означать наличие у плода генных аномалий – трисомии 21 () и трисомии 18 (так называемый синдром Эдвардса).

Ультразвуковое исследование в 1 триместре позволяет выявить хромосомные отклонения, измерив толщину воротниковой зоны эмбриона. Если она превышает 3 мм, вероятность патологии велика.

2 триместр

Скрининг второго триместра производят, начиная с 16 до 20 недель вынашивания. На этом этапе исследуют друге биохимические маркеры:

1. Альфа-фетопротеин – вырабатывается печенью плода. Этот белок попадает в кровь матери и его содержание является весьма информативным в плане выявления внутриутробных аномалий. Многократное увеличение данного гормона может сигнализировать о такой патологии как отсутствие головного мозга у плода.

2. ХГЧ – второй скрининг тоже включает в себя определение уровня ХГЧ у женщины.

3. Эстриол – его выработка увеличивается во время беременности плацентой, а также этот гормон продуцируется печенью эмбриона. Отклонения от нормы эстриола в сыворотке крови матери позволяет судить о внутриутробных аномалиях.

При наличии подозрений неправильного развития малыша в утробе матери женщинам рекомендуют дополнительные методы диагностики аномалий. Среди них такие исследования – биопсия хориона, амниоцентез, а также плацентоцентез и кордоцентез. Каждое из этих исследований проводится и является информативным на определённом этапе вынашивания. Все перечисленные процедуры осуществляются под наркозом и назначаются только при наличии строгих показаний.

Всем родителям хочется, чтобы их малыши были здоровыми. Но на этапе беременности мало кто задумывается, что ребенок может появиться на свет с какими-то нарушениями. Тем не менее, вероятность подобной ситуации обязательно учитывается врачами. Ведь многие проблемы в развитии малыша успешно поддаются коррекции еще до его появления на свет, а некоторые нарушения являются столь серьезными, что лучше знать о них заранее и принимать соответствующие решения. Темой нашего сегодняшнего разговора станут внутриутробные пороки развития плода. Поговорим, какие бывают врожденные пороки развития плода, причины их появления какие назовем, расскажем осуществляется их определение (скрининг, анализ) и профилактика.

Причины пороков развития плода

Доктора утверждают, что существует множество факторов, способных вызвать аномалии развития у деток на этапе внутриутробного развития. Чаще всего подобные нарушения объясняются различными генетическими дефектами – либо наследственными, либо приобретенными по причине разных сбоев в процессе эмбриогенеза.

Проблемы на генетическом уровне могут вызываться влиянием недостаточно благоприятных факторов внешней среды, к примеру, ионизирующего излучения, воздействия агрессивных химических веществ и даже некоторых лекарственных средств.

Также пороки развития могут возникать из-за болезней матери, из-за того что существует серьезная нехватка витаминов и минералов в организме. Также опасно влияние вредных привычек на плод.

Иногда генетические дефекты передаются детям от одного из родителей или происходят уже после того, как соединяется генетическая информация мужчины и женщины.
Стоит отметить, что в большей части случаев генетическая мутация плода вызывает прекращение его развития еще на ранних этапах беременности.

Врожденные пороки развития плода

Все аномалии, а также пороки развития плода можно условно разделить на две основные группы. Это наследственные и врожденные патологии.

Наследственные пороки представляют синдром Шерешевского Тернера, синдром Дауна, дальтонизм, гемофилия, птоз и пр.

А врожденные – пороками сердца, грыжами, вывихами суставов, деформациями челюстно-лицевой области, врожденными пороками развития нервной системы и пр.

Стоит отметить, что чаще всего аномалии развития объясняются сочетанием наличия наследственной предрасположенности и влияния агрессивных факторов.

Определение пороков развития плода

Для своевременного выявления возможных нарушений в развитии плода, будущей маме приходится проходить много исследований. На самом деле, пренатальная диагностика пороков развития плода – это довольно сложный процесс. И один из важнейших этапов такой диагностики – скрининг пороков развития плода. Это целый комплекс обследований, который осуществляется на двенадцатой, двадцатой и тридцатой неделе беременности. Анализ на пороки развития плода помогает обнаружить в крови биохимические сывороточные маркеры хромосомных патологий.

В первый триместр беременности, в 12 недель беременности будущей маме необходимо пройти так называемый двойной тест. Исследование крови позволяет выяснить количество в крови свободной β-субъединицы ХГЧ, а также РАРР-А (связанного с беременностью плазменного протеина А). Анализ дополняется данными с УЗИ.

Во 2-ой триместр беременности осуществляется анализ на уровень общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ, на АФП (альфа-фетопротеин), а также на количество свободного (неконъюгированного) эстриола. Анализ обязательно дополняется результатами УЗИ.
Когда подходит 30 неделя беременности, проводят УЗИ матки и плода.

Самая информативная диагностика врожденных пороков развития плода - метод исследования с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить самые разные аномалии – и заподозрить генетические нарушения, и выявить неправильное формирование органов и пр.

Исследование ХГЧ позволяет определить маточную беременность, его аномальное изменение может наблюдаться при некоторых хромосомных патологиях.
Слишком высокий альфа-фетопротеин может обнаруживаться при развитии открытых пороков центральной нервной системы, а снижение данного вещества указывает на вероятность развития синдрома Дауна.

Количество эстриола должно постепенно увеличиваться по мере развития плода.

Стоит отметить, что исследования крови на пороки развития плода далеко не всегда являются информативными. Колебания показателей могут объясняться эмоциональным состоянием будущей мамы, ее проблемами со здоровьем, несоблюдением диеты и даже ошибкой во время забора крови и проведения непосредственно исследования.

В том случае, если результаты УЗИ и исследований крови являются настораживающими и показывают высокую вероятность пороков развития плода, доктор может посоветовать будущей маме пройти инвазивные методы диагностики:

Биопсию хориона – забор и исследование части клеточек плодного яйца, позволяет выявить наличие генетических патологий;

Амниоцентез – забор некоторого количества амниотический жидкости, в первом триместре такое исследование помогает выявить гиперплазию коры надпочечников, а во втором – хромосомную патологию и недуги нервной системы;

Плацентоцентез – исследование доли плаценты, осуществляется с двенадцатой и по двадцать вторую неделю беременности и позволяет выявить наличие генетических патологий;

Кордоцентез – забор некоторого количества крови из пуповины развивающегося плода, такое исследование позволяет определить наличие болезней крови и инфицированность плода;

Биопсию кожи плода – проводится для выявления некоторых недугов кожи.

Профилактика пороков развития плода

Крайне важную роль играет грамотная профилактика возможных пороков развития плода. Осознанная подготовка к беременности мужчины и женщины - основная мера предупреждения таких проблем. Правильный подход к рождению малыша позволяет быстро достичь желаемого зачатия, обеспечить беспроблемное течение беременности и родов, а также оказывает влияние на здоровье малыша на протяжении всей его жизни.

Обоим родителям необходимо заранее обследоваться на наличие скрытых инфекций, определить наличие возможных хронических недугов. Крайне важную роль играет посещение грамотного генетика. Такой врач помогает выяснить, проявятся ли какие-то болезни у ребенка, выявит склонность к генетическим заболеваниям, анализируя особенности здоровья у представителей предыдущих поколений.

Важнейшим фактором для успешного развития и рождения здорового малыша является правильный здоровый образ жизни, как во время всего периода вынашивания, так и задолго до наступления зачатия. Будущей маме необходимо обязательно отказаться от вредных привычек, правильно и сбалансировано питаться, исключить влияние агрессивных факторов: физических, химических и биологических. Для предупреждения осложнений во время вынашивания малыша, нужно своевременно лечить имеющиеся болезни. Непосредственно в период беременности крайне важно следовать всем рекомендациям квалифицированного гинеколога, проходить нужные обследования, которые позволяют своевременно выявить возможные отклонения в естественном развитии плода.

Пороки развития плода – это серьезная проблема, которая часто требует принятия неприятных решений, типа, искусственного прерывания беременности. Но некоторые проблемы такого рода вполне поддаются коррекции во время вынашивания или вскоре после появления ребенка на свет.

Народные рецепты

Будущим мамам нельзя применять большинство лекарственных средств и растительных препаратов, так как они могут нарушить нормальное течение беременности и даже вызывать пороки развития плода. Но некоторые травы для женщин в положении могут принести огромную пользу.

Так растительные средства могут прийти на пользу при необходимости успокоиться и облегчить засыпание. Отличным выбором станет обыкновенная мята. Для приготовления лекарственного средства измельчите листья мяты перечной. Чайную ложечку такого сырья заварите стаканом кипятка и оставьте под крышкой на десять-пятнадцать минут.

Процедите готовый напиток и по желанию добавьте в него мед и лимон. Пейте такой чай по одному-два стакана на день, не более.

Для успешного вынашивания беременности крайне важно обратиться к доктору еще на этапе планирования зачатия, следовать консультациям специалиста и проходить все нужные обследования в течение всех трех триместров.

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями . Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.

Аномалия	Механизм наследования	Проявление	Лечебно-реабилитационные меры
Фенилкетонурия (ФКУ)	Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение больного ребенка от здоровых родителей. Частота в популяции - 1:2000.	Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.	Обследование ВСЕХ новорожденных на ФКУ на 4-5-й день жизни. Специальная диета позволяет предотвратить развитие заболевания.
Гемофилия	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям.	Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью.	Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений.
Дальтонизм	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям.	Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета.	Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит.
Болезнь Дауна	Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700.	Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы.	Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия.
	Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания.	Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его.	Хирургическое лечение.

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
Тератогенные инфекции , т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду.
Медикаменты . Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод. (См. С. Гончар «Лекарства и беременность» в этом номере журнала. - Прим. ред. ) Не следует впадать и в другую крайность и не лечить фолликулярную ангину или кариозный зуб только потому, что «таблетки вредны для беременной». Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!
Алкоголь . Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью. Но не стоит и преувеличивать риск - бокал шампанского, выпитый перед зачатием, - вовсе не повод для прерывания беременности! Если вас волнует вопрос о риске «пьяного зачатия», то обязательно посоветуйтесь с врачом-генетиком.
Никотин . Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
Воздействие токсических химических веществ . Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития . Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития (см. Таблицу 2 ).

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что, когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «кто виноват?» часто остается без ответа, более продуктивно искать ответ на вопрос «что делать?». Поговорим на эту тему.

Дефект развития	Проявления	Лечение
	Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов.	Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение.
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава	Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава.	При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция.
Незаращение верхней губы (заячья губа)	Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание.	Хирургическая операция в первые месяцы жизни.
Незаращение неба (волчья пасть)	Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе.	Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет.
Полидактилия	Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.	Хирургическое лечение.
Врожденный порок сердца	Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток) .	При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение.

Что делать, если…

1. Вы планируете беременность

Известно, что в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;
семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

2. Вы ждете ребенка

и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики. Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

3. У вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Лучшее средство справиться с психологическим шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.
В половых клетках хромосом в два раза меньше - не 23 пары, а 23 штуки.

При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов - «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген - тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака - рецессивный ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования рождение больного ребенка у здоровых родителей возможно только в результате новой мутации. Такое событие обычно рассматривается как случайное, и риск его повторения низкий. Другая ситуация - когда один из родителей страдает заболеванием или имеет дефект развития с аутосомно-доминантным типом наследования. При этом половина детей может унаследовать такой дефект или заболевание; мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития имеют разную степень выраженности в ряде случаев бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, часто тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет 25%, что считается высоким генетическим риском. Если отсутствует надежная дородовая диагностика такого заболевания, то супругам не рекомендуют продолжать деторождение в этом браке.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена.
Мы намеренно схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее - куда менее однозначно и определенно.

Возможно, будет полезно почитать: